Castilla-La Mancha detecta 30 enfermedades metabólicas con la prueba del talón
La Dirección General de Salud Pública de Castilla-La Mancha ha actualizado, aumentando de 27 a 30, el listado de enfermedades objeto de cribado en el Programa de detección precoz neonatal de enfermedades congénitas endocrinas y metabólicas.
Según publica este jueves el Diario Oficial de Castilla-La Mancha (DOCM) y recoge Europa Press, los avances en las técnicas analíticas en el campo de la espectrometría de masas en tándem permiten incrementar en tres más el número de enfermedades congénitas a detectar en el cribado neonatal, dentro de la cartera de servicios complementaria de Castilla-La Mancha.
Así, las enfermedades que se han añadido son la hiperfenilalaninemia, la Aciduria glutárica tipo II y la deficiencia de proteína trifuncional mitocondrial.
Estas patologías se unen a las que ya se contemplaban en el programa, que son fenilcetonuria, hipotiroidismo congénito, hiperplasia adrenal congénita, fibrosis quística, anemia falciforme, acidemia glutárica tipo |, aciduria 3- hidroxi 3- metil glutárica, déficit de beta-ceto-tiolasa, acidemia propiónica y acidemia metilmalónica.
También se incluyen en el listado la deficiencia de acil-coenzima A deshidrogenasa de cadena muy larga, deficiencia de 3-hidroxiacil coenzima A deshidrogenasa de cadena larga, deficiencia de acil coenzima A deshidrogenasa de cadena media, deficiencia múltiple de acilCoA deshidrogenasa, deficiencia primaria de camnitina. enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, tirosinemia tipo 1, tirosinemia tipo 2 y tirosinemia tipo 3.
De igual modo, forman parte la acidemia isovalérica, homocistinuria, deficiencias de metionina adenosil transferasa, defectos en la biosíntesis del cofactor de tetrahidrobiopterina, defectos en la regeneración del cofactor de tetrahidrobiopterina, déficit de biotinidasa, atrofia muscular espinal e inmunodeficiencia combinada severa grave.
“Es un paso fundamental para prevenir y tratar de forma temprana enfermedades que pueden afectar a los bebés, permitiendo su diagnóstico precoz y evitando complicaciones en el futuro”, ha explicado este jueves a los medios en una visita a Talavera de la Reina (Toledo), Esther Padilla.
La portavoz ha mencionado que todas estas pruebas se analizan en Talavera y ha afirmado que esta labor va a intensificarse, puesto que hay un compromiso firme del Gobierno regional de alcanzar las 40 pruebas diagnósticas. “Hoy damos un paso importante con estas 30, pero seguiremos ampliando el programa siempre que podamos y con la mayor rapidez”, ha sentenciado.
