El Hospital de Toledo participa en un proyecto pionero de cribado genómico neonatal
El Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo, dependiente del Servicio de Salud de Castilla-La Mancha, participa como grupo asociado en el Proyecto Genoma Neonatal GENEBORN, una iniciativa multicéntrica que pretende integrar el cribado genómico en la atención neonatal en todo el territorio nacional. El proyecto busca avanzar en la detección precoz y el manejo personalizado de enfermedades genéticas accionables, con especial atención a las enfermedades raras, mediante la secuenciación del genoma completo (WGS) en recién nacidos.
El jefe de servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo y coordinador del grupo de Castilla-La Mancha, Carles de Diego, ha explicado que se trata de un proyecto piloto que incluye la secuenciación del genoma completo de algo más de 1.000 neonatos, con el objetivo de identificar de forma temprana alteraciones genéticas que permitan intervenciones médicas precoces, tratamientos personalizados y una mejora significativa del pronóstico clínico.
Según ha detallado De Diego, el proyecto está liderado por el doctor Pablo Lapunzina y coordinado por el Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras, y cuenta con la participación de un equipo multidisciplinar del Hospital de Toledo integrado por la genetista médica Claudia Toledo, el neuropediatra Óscar García Campos, la neonatóloga Dolores Sánchez-Redondo y la farmacogenetista Rocío Palma, del Servicio de Bioquímica y Análisis Clínicos.
Un proyecto financiado y coordinado a nivel nacional
El responsable del servicio de Genética ha señalado que GENEBORN está financiado por la Fundación Ramón Areces y se basa en una tecnología que permite identificar en una sola prueba todas las condiciones genéticas accionables, adelantándose a los métodos bioquímicos tradicionales que se emplean actualmente en el cribado neonatal. Además, la incorporación de la farmacogenómica permitirá optimizar tratamientos farmacológicos y reducir reacciones adversas a medicamentos, una de las causas frecuentes de consultas y urgencias evitables.
Entre los objetivos principales del proyecto se encuentran evaluar la viabilidad del cribado genómico en el Sistema Nacional de Salud, analizar su impacto clínico y psicosocial en las familias y sentar las bases para un modelo asistencial que acompañe al paciente a lo largo de toda su vida, almacenando información genómica desde el nacimiento.
Genes, enfermedades y tratamientos analizados
GENEBORN contempla el estudio mediante secuenciación del genoma completo de 481 genes, cuyas alteraciones están relacionadas con 508 enfermedades genéticas accionables, muchas de ellas de origen metabólico. Parte de estas patologías pueden tratarse actualmente con 183 fármacos, lo que refuerza el valor clínico del diagnóstico precoz. Cada nueva incorporación de genes, enfermedades o medicamentos será evaluada por un Comité Científico integrado por 17 investigadores y el coordinador principal del proyecto.
De Diego ha subrayado que únicamente se analizarán genes con alto nivel de evidencia científica y alta penetrancia, y que solo se informarán las variantes Patogénicas y Probablemente Patogénicas, siguiendo los criterios de clasificación del American College of Medical Genetics and Genomics (ACMG), garantizando así el rigor científico y la seguridad ética del proceso.
Infraestructura técnica y proyectos de referencia
La parte técnica de secuenciación y análisis genómico se apoya en las infraestructuras desarrolladas para el proyecto IMPaCT, una iniciativa del Instituto de Salud Carlos III destinada a desplegar la medicina de precisión en el Sistema Nacional de Salud, en la que también ha participado el Servicio de Genética del Hospital Universitario de Toledo.
El proyecto se inspira en experiencias internacionales de referencia como BabySeq Project y Guardian Study en Estados Unidos, así como en The Newborn Genomes Programme, que pretende secuenciar el genoma de 100.000 recién nacidos para su futura implantación en el sistema público británico (NHS).
Proyección europea y garantías éticas
GENEBORN también persigue la creación de redes europeas con otros centros que desarrollan proyectos similares y la colaboración en el megaproyecto comunitario 1 Million Genomes, cuyo objetivo es compartir, con fines médico-científicos, la información genómica de un millón de ciudadanos europeos para profundizar en el conocimiento del genoma humano.
Para su puesta en marcha ha sido necesaria una exhaustiva evaluación ética, con la participación del Comité Ético del Instituto de Salud Carlos III, comités éticos hospitalarios y la elaboración de un complejo consentimiento informado, adaptado a la normativa nacional y europea de protección de datos.
Según Carles de Diego, “no existe duda alguna de que el cribado genómico neonatal acabará sustituyendo al cribado bioquímico actual”, ya que la secuenciación del genoma completo no solo analiza los más de 22.000 genes humanos, sino también regiones no codificantes, secuencias reguladoras y elementos implicados en la expresión génica. El responsable del servicio destaca además el rápido avance en el desarrollo de nuevos tratamientos genéticos, lo que augura un proyecto dinámico y en continua evolución en los próximos años.
