Castilla-La Mancha probará un modelo para predecir el cáncer de mama

El servicio de Radiodiagnóstico del Hospital Universitario de Toledo coordinará en Castilla-La Mancha el proyecto MamoRisk, una iniciativa científica de escala nacional que, por primera vez en España, validará un modelo estadístico para predecir de forma personalizada el riesgo de cada mujer de desarrollar cáncer de mama. El estudio arrancó este 20 de julio de 2026 con la presentación pública en Toledo, donde la doctora Cristina Romero Castellano, jefa de servicio de Radiodiagnóstico del Complejo Hospitalario Universitario de Toledo (CHUT), asumirá la coordinación regional del proyecto.

El modelo en validación combina tres dimensiones: factores de riesgo no genéticos (hábitos de vida, antecedentes clínicos y reproductivos), factores genéticos (variantes en decenas de genes, incluidos BRCA1 y BRCA2) y características mamográficas analizadas con inteligencia artificial. El resultado es el equivalente a "una calculadora" que clasifica a cada mujer en riesgo bajo, intermedio o alto a dos y cinco años vista, permitiendo ajustar la intensidad del seguimiento a la probabilidad real de cada paciente.

"La prevención es el pilar para la medicina del futuro, un objetivo que se enmarca en el nuevo marco estratégico de salud de Castilla-La Mancha, el Plan Salud H3.0", señaló Romero Castellano. La doctora añadió que "personalizar el riesgo en una enfermedad tan incidente, como el cáncer de mama, abre unas perspectivas inmensas para vencer esta patología".

El cáncer de mama es el tumor maligno más frecuente entre las mujeres en España. Las mamografías periódicas que ofrece el Sistema Nacional de Salud siguen siendo la herramienta de referencia para su detección precoz, pero MamoRisk ensaya un salto cualitativo: pasar del cribado universal por grupos de edad al cribado estratificado por riesgo real.

Cribado multifactorial

El núcleo científico del proyecto descansa en el algoritmo BOADICEA (Breast and Ovarian Analysis of Disease Incidence and Carrier Estimation Algorithm), desarrollado durante décadas de investigación y capaz de integrar información genética, familiar y clínico-epidemiológica para calcular probabilidades individuales de desarrollar cáncer de mama y ovario.

La investigación ha identificado centenares de variantes genéticas asociadas a un mayor riesgo. Entre ellas, las localizadas en los genes BRCA1 y BRCA2 confieren un alto riesgo; otras presentan un riesgo moderado; y algunas, de menor impacto individual, están presentes en un porcentaje amplio de la población. La suma de estas variantes, combinada con datos de estilo de vida, permite una estimación del riesgo mucho más precisa que el criterio de edad o los antecedentes familiares directos.

El componente del estilo de vida también tiene un peso significativo en el modelo: un patrón de vida con bajo consumo de alcohol, práctica de actividad física y control del peso postmenopáusico se ha asociado con una reducción de hasta el 20% en el riesgo de cáncer de mama, según los datos integrados en BOADICEA.

10.000 mujeres en 14 comunidades autónomas

MamoRisk recabará datos de 10.000 participantes: 4.000 mujeres diagnosticadas con cáncer de mama y 6.000 mujeres sanas, seleccionadas de forma aleatoria entre aquellas con un seguimiento mínimo de seis años dentro de los programas de detección precoz de sus respectivas comunidades autónomas.

El estudio arrancará en Galicia, donde 400 mujeres recibirán en las próximas semanas una invitación para participar, en colaboración directa con la Consellería de Sanidade y la Dirección Xeral de Saúde Pública. Junto a Galicia, participan Madrid, Cantabria, Castilla-La Mancha, Murcia, Extremadura, Asturias, Castilla y León, Andalucía, Aragón, Cataluña, La Rioja, Comunitat Valenciana y Canarias.

De cada participante se recogerán datos clínicos y epidemiológicos, así como una muestra de saliva para el análisis genético. Con esa información se aplicará el modelo predictivo y se cotejará su predicción con la evolución real de cada mujer, lo que permitirá evaluar la fiabilidad del sistema.

El proceso se estructura en tres fases: recogida de datos clínico-epidemiológicos y muestras; análisis genético y de imágenes mamográficas mediante inteligencia artificial; y evaluación final de la eficacia del modelo, incluyendo un análisis de coste-efectividad.

Liderazgo científico y financiación europea

MamoRisk está liderado por la doctora Manuela Gago, del Instituto de Investigación Sanitaria de Santiago (IDIS), como investigadora principal, y el doctor José Esteban Castelao, del Instituto de Investigación Sanitaria Galicia Sur (IISGS), como coordinador general. El equipo científico se completa con los doctores Guillermo Pita y Anna González-Neira, del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), que asumirán la extracción de ADN a partir de las muestras de saliva y la caracterización de los genes de riesgo mediante secuenciación masiva.

En el plano internacional, el proyecto cuenta con la colaboración del catedrático Antonis Antoniou, experto en predicción de riesgo de cáncer de la Universidad de Cambridge, uno de los investigadores de referencia mundial en el desarrollo del algoritmo BOADICEA.

La financiación concedida al IDIS asciende a 1,2 millones de euros procedentes del programa europeo NextGenerationEU, canalizados a través de la convocatoria de Medicina Personalizada de Precisión del Instituto de Salud Carlos III (ISCIII). Los IDIS e IISGS coordinan el diseño del estudio y el reclutamiento de datos; el CNIO gestiona el análisis genético; y todos los equipos integrarán conjuntamente los datos clínicos, epidemiológicos, genéticos y mamográficos para elaborar el mapa final del proyecto.

Si el modelo demuestra su eficacia, el siguiente paso sería su incorporación a los programas de cribado poblacional de cáncer de mama del Sistema Nacional de Salud, lo que permitiría ofrecer a las mujeres con mayor riesgo un seguimiento más intenso y, cuando sea posible, medidas preventivas dirigidas antes de que el tumor aparezca.