domingo 29.03.2020

La lucha de una madre coraje y sus tres hijos con una enfermedad rara degenerativa

"Acabarán en silla de ruedas, con el habla muy afectada"
La lucha de una madre coraje y sus tres hijos con una enfermedad rara degenerativa
La lucha de una madre coraje y sus tres hijos con una enfermedad rara degenerativa

Según recoge Informativos Telecinco, cuando Marian Vaya se enteró de que su hijo de nueve años tenía una enfermedad rara para la que no hay cura no se podía imaginar que la situación iba a empeorar. Sus otros dos hijos, de cinco y 12 años, también tienen Ataxia de Friedreich, al igual que su sobrino. Los cuatro niños empezarán a tener problemas de equilibrio y descoordinación hasta que su sistema nervioso deje de funcionar. Por eso esta madre y tía sevillana pide a Sanidad, a través de Change.org, que investigue.

La Ataxia de Friedreich es una “enfermedad rara neuromuscular degenerativa y genética que ocasiona daño progresivo al sistema nervioso, destruyendo células nerviosas de la médula espinal, del cerebelo y de los nervios que controlan los movimientos musculares en los brazos y en las piernas". Para que una persona la desarrolle, ambos padres deben ser portadores de un gen.

En la familia de Marian Vaya hay cuatro niños afectados. Sus tres hijos, Hugo, de cinco años, Daniel, de 9, Carolina, de 12, y su sobrino. Ella y su hermana están casadas con dos hermanos. Todos los niños tienen el gen y padecen la enfermedad.

Sus hijos podrían ser solo portadores del gen y no desarrollar la enfermedad pero no es el caso.

Fue el mediano, Daniel, quien empezó a tener problemas de descoordinación y equilibrio. Le costaba atarse los cordones o correr, cosas, que explica la madre, antes hacía bien. Tras muchas visitas a los médicos llegó la peor de la noticia. Era Ataxia de Friedreich y había que hacerles las pruebas a todos los niños de la familia.

Con el tiempo, los cuatro niños “acabarán en una silla de ruedas, con el habla muy afectada y con riesgo de padecer problemas de corazón”, cuenta Marian, que pide al ministerio de Sanidad que investigue en una enfermedad rara “sin cura, ni tratamiento”.

“Necesitamos más investigación para llegar a encontrar una cura y para que, mientras esa cura llega algún día (ojalá así sea) tengamos al menos la posibilidad de tener diagnósticos precoces que posibiliten atacar antes los síntomas cuanto antes y paliar la intensidad de la degeneración”, explica en Change.org

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