Unos setenta senderistas recorrerán este fin de semana el trayecto que une Cuenca capital con la Ciudad Encantada, unos 40 kilómetros en total, para sumarse al reto lanzado por la Asociación Sanfilippo Barcelona de visibilizar esta enfermedad degenerativa, catalogada como ultra rara y que afecta a 72 niños españoles diagnosticados y "muchos más sin diagnóstico cuya esperanza de vida no supera los 20 años de edad".
Así lo ha explicado, en declaraciones a Europa Press, la conquense Belén Zafra, fundadora de dicha asociación después de que su hijo Pol fuese diagnosticado en 2010. Asimismo, ha precisado que este reto solidario, que servirá para recaudar fondos y "dar difusión" a una enfermedad "muy desconocida", se realizará en dos etapas, una primera en la que los senderistas rodearán las montañas que circundan Cuenca capital y la segunda, este domingo, que transcurrirá entre Villalba de la Sierra y la Ciudad Encantada
"Es necesaria una mayor concienciación con las enfermedades raras", ha subrayado Zafra, para, a continuación, señalar que el Síndrome de Sanfilippo, causado por una acumulación de heparán sulfato que daña las células del sistema nervioso central, tiene cuatro "ramificaciones" y una prevalencia de un caso por cada 70.000 nacidos.
También conocido como el alzheimer infantil, suele detectarse antes de los cinco años de vida de una persona y sus afectados sufren desde ataques de ansiedad por terrores infundados a epilepsia, pérdidas de audición, visión, movilidad y control de esfínteres o cardiopatías. "Hasta que se olvidan de todo lo aprendido", lamenta Zafra, para quien la definición de alzheimer infantil "se queda corta".
Tras puntualizar que la esperanza de las familias está en la terapia génica, ha destacado que la investigación básica llevada a cabo con modelos animales ha arrojado resultados "muy buenos", por lo que el consorcio internacional Hands, del que forma parte Sanfilippo Barcelona, centra ahora todos sus esfuerzos en lograr que se realice un ensayo clínico en humanos, en el que participarían cuatro niños de Europa y cuatro de Estados Unidos y cuyo coste asciende a seis millones de euros.
"Para recaudar esa cantidad no se llegaría a tiempo de salvar a ninguno de estos niños, que mueren en la adolescencia", espeta, por lo que el otro reto que se han fijado estas asociaciones de afectados es "tocar el corazón a alguna farmacéutica".
Su hijo Pol acaba de cumplir quince años y la media de vida de estos niños "está entre quince y veinte", incide Zafra, consciente de que, de no encontrar inversor, "la cura llegará, pero será demasiado tarde para muchos niños".
Sanfilippo Barcelona se encuentra en contacto con dos grupos de investigación de Manchester y Montreal y desde su web, www.sanfilippobcn.es, recauda fondos e informa acerca de los avances científicos alcanzados en relación a una enfermedad que, en algunos casos, afecta a varios miembros de una misma familia.
